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外显子组测序

｜外显子组测序

外显子（exon）是真核生物基因的一部分，包括着合成卵白质所需要的信息。全部外显子，称为“外显子组”（Exome）。外显子组测序（Exome sequencing）是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕获并富集后进行高通量测序的基因组剖析要领。由于外显子组测序只需针对外显子区域的DNA即可（例如：人类外显子组只占人类基因组长度的约1%，可是目前由DNA变异引起的疾病预计有85%以上来自于外显子组区域的变异），因此远比进行全基因组序列测序更简便、经济、高效，其目标区域笼罩度也更高，便于变异检测。目前，外显子测序已经在米勒综合症、歌舞伎综合症、重型颅脑畸形等孟德尔疾病的研究中获得乐成应用�Ａ碛衅渌恍┌┲⒑团哟笮约膊∫灿τ猛庀宰硬庑蚴硬斓礁叨认喙氐耐槐�。

Aglient SureSelect外显子捕获系统